Este miércoles 23 de febrero la Asociación Rett Guatemala, manifestó en el año bisiesto, en el marco del Mundial de las Enfermedades Raras.
Rett Guatemala actualmente la asociación tiene mas de ocho años realizando campañas de conciencias, brindando apoyo en diagnósticos para la identificación de las enfermedades.
Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 300 millones de personas viven con alguna enfermedades Raras, también conocida como enfermedades de diagnóstico poco frecuente.
¿Qué es la Enfermedad Rara? Se define que por lo menos una de cada dos mil personas, el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas o hereditarias y existen alrededor de 7 enfermedades raras en todo el mundo.
Se estima que existe de 6 a 7 mil cuadros clínicos distintos derivados de origen genético, aunque existe enfermedades infecciosas y degenerativas, muchas de ellas son generadoras de discapacidad.
En el pais no hay datos sobre esta situación; sin embargo, en Europa se tiene conocimiento que se manifestó en 1 de cada mil personas.
“En Guatemala es muy difícil encontrar apoyo para las enfermedades raras, los padres y madres y las familia, muchas veces el niño es mal diagnosticado por profesionales de la salud, comenzamos a tener tratamientos erróneos hacia la enfermedad” enfatizó Norma Andrade junta directiva del Rett Guatemala
Las enfermedades raras se inicio a diagnosticar con mayor frecuencia, algunos países en desarrollo, no las conoces o alguna por loas personas con estas característica no son atendidos de acuerdo a sus necesidades.
“es difícil darle información a donde pueden dirigir al detectar una enfermedad, nosotros tenemos acá redes sociales pueden escribir cuando tenga conocimiento de que sus hijos o familiar tenga alguna enfermedad rara, se les puede orientar se les puede redirigir a las asociaciones de Rett tratamos de dar visibilidad a todas las enfermedades” dijo
En que consiste las enfermedades esto implica discapacidad crónica y riesgo de muerte, debido a que las enfermedades de este tipo, y por ser poco conocidas los recursos para su diagnostico, investigación y tratamiento son limitados.
Actualmente esto no cuenta con tratamiento alguno o solamente se trata con medicamentos paliativos.
Existiendo un intereses limitado por parte de las farmacéuticas para realizar investigaciones que coadyuven a brindar una mejor calidad de vida.
“esto va llevar cuidados de por vida tratamientos especiales, muchas veces las familias no tiene acceso porque son demasiados caros, alimentaciones especiales que muchas veces las familias no tiene acceso a ello, es muy importante que el Ministerio de salud comience a capacitar a orientar a profesionales de salud sobre estos temas, por ejemplo en los hospitales no hay medicamentos de estas enfermedades raras, si apenas tenemos para las enfermedades comunes» dijo
